罕见疾病
罕见疾病是指那些发病率极低的疾病,根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见疾病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。国际确认的罕见病有五六千种,约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的,约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。''
罕见疾病常进展迅速,死亡率很高,仅有不到1%的罕见病有有效治疗药物。罕见疾病虽然罕见,但不一定就是不可救药的病,事实上有许多罕见疾病是可以治疗或控制的,若能早期发现,通过药物治疗、严格的饮食控制、或食用特殊配方的

脊髓延髓肌肉萎缩症

疾病介绍

1、概要

脊髓延髓肌肉萎缩症是通常多发于成年男性的遗传性下位运动神经元疾病。主要症状为四肢筋力下降以及肌肉萎缩、球麻痹(延髓麻痹)、乳房女性化等轻度的男性荷尔蒙功能不全症和耐糖异常、类脂体异常症等并发症。筋力下降的发病通常在30~60岁左右,病程进展缓慢。该疾病在国际上被称为Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (SBMA),也被叫做Kennedydisease

 

2、  原因

SBMA是由于位于Xq11~12的雄性激素受体基因1号外显子中编码多聚谷氨酰胺的CAG区域出现了38次以上的重复序列异常扩展而致病的(正常为36以下)。CAG的重复数与发病年龄之间呈现反相相关。男性荷尔蒙对神经障碍的发病、恶化有着深刻的影响。

 

3、症状

作为神经症状的主要症状为下位运动神经元的面部、舌以及四肢近端的显性肌萎缩以及肌力低下和肌肉收缩时的显著的肌纤维束性收缩。四肢腱反射整体下降,未见上位运动神经元征候。手指的震颤和肌痉挛先于筋力下降发病前出现。也有因喉头痉挛引起的短时间呼吸困难的自觉症状。深层感觉明显的轻微感觉障碍,特别是发生于下肢远端部。病情进一步发展会出现吞咽障碍、呼吸功能下降等症状,呼吸系统出现反复感染。可见睾丸萎缩、乳房女性化、皮肤女性化等轻度雄性激素不全症候。血液检验中,CK多呈高值表现,有时并发耐糖能异常、类脂体异常症、轻度的肝功能异常、布鲁格达氏综合症(Brugada)。

检查和治疗

4、治疗方法

目前根治治疗尚未确立。与对应病情发展的运动疗法一起,进行误吸入预防等的生活指导,并对耐糖能异常、类脂体异常症等的并发症进行治疗。关于男性荷尔蒙抑制疗法的临床试验也正在进行。

 

5、预后

该疾病的神经症候病程进展缓慢,筋力逐渐下降,发病10年左右吞咽障碍显著,发病15年左右不得不依靠轮椅生活的情况比较多。通常,因吸入性肺炎等呼吸系统感染症而引起死亡的病例居多。

 

诊断标准

 

A、神经观察:以下的神经观察1~4的症状中显示2个以上。

  1、球症状(脊髓延髓球症状)

  2、下位运动神经元症候

  3、手指震颤

  4、四肢腱反射低下

B、临床所见、检查所见

   1、发病人群为成人,病程进展为缓慢性。

   2、发病者为男性,有家庭病史。

   3、雄性激素不全症候(女性化乳房、睾丸萎缩、女性化皮肤变化等)

C、可以进行鉴别诊断。

D、基因诊断男性激素受体基因中CAG重复序列异常扩展

 

《诊断》满足上述A、B、C三项或者满足A和D两项可诊断为脊髓延髓肌肉萎缩症。

 

《重症度分类》

modified Rankin Scale(mRS),使用饮食、营养、呼吸的各自的评价标准,任何一项3个以上作为对象。

 

日本版modified  RankinScale(mRS)判定标准表

modifiedRankin  Scale

参考点

完全没有症候

自觉症状以及他觉症候均没有状态

即使有症候也无明显障碍:可进行日常的工作和活动。

虽然有自觉症状以及他觉症候,但是对发病以前所从事的工作、活动等没有影响。

轻度障碍:

发病以前开始从事的工作、活动有所影响,但日常生活可以自立。

发病以前的活动无法全部进行,但身边的事情无需介助可以进行。

中等程度障碍:

虽然需要某种介助,但可自行行走。

购物以及利用公共交通外出需要介助,但日常的步行、饮食、仪容、如厕等不需要介助的状态。

中到重度障碍:

步行以及身体方面的要求需要介助。

日常的步行、饮食、仪容、如厕等需要护理,但不需要持续性的护理。

重度障碍:卧床不起,失禁状态,需要一直护理和照顾。

常时需要护理的状态。

死亡

 

饮食、营养(N)

0、无症状

1、时而会出现呛到、饮食动作不畅等的症状,但社会生活、日常生活没有障碍。

2、需要在食物的状态上下工夫、以及在进食时的餐具上下工夫。

3、饮食、营养摄取需要某些帮助。

4、需要进行辅助的非经口的营养摄取(经管营养、中心静脉营养等)。

5、全面的依赖于非经口的营养摄取

 

呼吸(R)

0、没有症状

1、可见肺活量下降等,但对社会活动和日常生活没有障碍。

2、有因为呼吸障碍而出现的轻度气短等症状。

3、呼吸症状妨碍到睡眠,或者换衣服等日常生活动作便会引起气短。

4、需要进行喀痰吸引或者间歇的使用呼吸辅助装置。

5、需要进行气管切开术或者持续性使用呼吸辅助装置。

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